脑室扩大-囊性肾脏疾病
Ventriculomegaly-cystic kidney disease
ORPHA:443988疾病
定义
一种罕见的遗传综合症，以中枢神经系统畸形为主要特征，其特征是母亲血清和羊水中的甲胎蛋白水平高，脑室大，肾脏中大囊肿和微囊肿。其他各种临床表现包括先天性肾病综合征，输尿管狭窄，灰质异位症和心脏畸形。
别名
先天性肾病-脑室扩大综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRB2 | crumbs cell polarity complex component 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）