Marie-Unna遗传性稀毛症
Marie Unna hereditary hypotrichosis
ORPHA:444疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant hair loss disorder characterized by the absence or scarcity of scalp hair, eyebrows, and eyelashes at birth; coarse and wiry hair during childhood; and progressive hair loss beginning around puberty.
别名
先天性少毛症Marie Unna型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HR | HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EPS8L3 | EPS8 signaling adaptor L3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 脱发 HP:0001596
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
- 脱发 HP:0002209
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）