11q22.2q22.3微缺失综合征
11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
ORPHA:444002疾病
定义
11q22.2q22.3微缺失综合症是一种罕见的染色体异常，其特征是轻度智力障碍，发育迟缓，身材矮小，肌张力低下和面部畸形。也有焦虑和注意力不集中的报道。
别名
11q22.2q22.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 44
常见 79–30%3
- 焦虑 HP:0000739
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
偶见 29–5%40
- 社会行为异常 HP:0012433
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 具有高认知能力的自闭症 HP:0000753
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 强迫行为 HP:0000722
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 表皮增厚 HP:0011368
- 喂养困难 HP:0011968
- 血管瘤 HP:0001028
- 腭高而窄 HP:0002705
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 肥胖 HP:0001513
- 口腔运动肌张力减退 HP:0030190
- 丘疹 HP:0200034
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 减少目光接触 HP:0000817
- 癫痫发作 HP:0001250
- 注意力短暂 HP:0000736
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
- 斜视 HP:0000486
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 薄上唇红 HP:0000219
罕见 <4–1%1
- 非典型行为 HP:0000708
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）