联合氧化磷酸化缺陷23型
Combined oxidative phosphorylation defect type 23
ORPHA:444013疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，其特征是早期起病的肥厚型心肌病和多种神经系统症状，包括整体发育迟缓，肌张力低下，智力障碍，视力障碍和癫痫发作。乳酸中毒存在于所有患者中。肌肉活检通常显示线粒体复合体I和IV的活性降低。脑部成像可显示丘脑，基底神经节和/或脑干中多种的异常信号。
别名
COXPD23
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GTPBP3 | GTP binding protein 3, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%2
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
常见 79–30%2
- 神经系统异常 HP:0000707
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
偶见 29–5%23
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 脑干核磁共振信号强度异常 HP:0012747
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 认知功能损害 HP:0100543
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 紫绀 HP:0000961
- 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
- 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
- 易疲劳性 HP:0003388
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 突发性呼吸困难 HP:0012763
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 癫痫发作 HP:0001250
- 左心室射血分数严重降低 HP:0012666
- 喘鸣 HP:0010307
- 视觉障碍 HP:0000505
- 预激综合征 HP:0001716
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）