20q11.2微缺失综合征
20q11.2 microdeletion syndrome
ORPHA:444051疾病
定义
一种罕见的遗传综合症状性智力障碍，表现为精神运动迟缓，肌张力低下，进食困难，发育迟滞，手和脚畸形（先天性指侧弯，先天性指屈曲，短指，脚异位）和颅面畸形。其他已报道的相关表型包括产前发育迟缓，胃肠道，心脏和眼睛异常。
别名
20q11单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
必现 100%2
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 全面发育迟缓 HP:0001263
极常见 99–80%2
- 额头高 HP:0000348
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
常见 79–30%13
- 耳部异常 HP:0000598
- 眼部异常 HP:0000478
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑干发育不良 HP:0002508
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 指弯曲 HP:0040019
- 前额突出 HP:0002007
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 面中部后缩 HP:0011800
- 人中短 HP:0000322
- 跟骨畸形 HP:0001884
偶见 29–5%2
- 拇指内收 HP:0001181
- 短指（趾） HP:0001156
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）