小脑面齿综合征
Cerebellar-facial-dental syndrome
ORPHA:444072疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, autosomal recessive, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized mainly by developmental delay, variable intellectual disability, microcephaly, cerebellar hypoplasia, dysmorphic features (central incisors macrodontia and slender fingers), short stature and variable congenital anomalies.
别名
小脑面齿综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BRF1 | BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 52
极常见 99–80%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 绒毛 HP:0002213
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 上颌恒中切牙巨齿 HP:0000675
- 小头畸形 HP:0000252
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 疏眉 HP:0045075
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 牙髓腔增大 HP:0000679
常见 79–30%9
- 牙槽嵴增生 HP:0009085
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 喉喘鸣 HP:0006511
- 少言寡语 HP:0002465
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%32
- T波异常 HP:0005135
- 中脑形态异常 HP:0002418
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 生主动脉动脉瘤 HP:0004970
- 白内障 HP:0000518
- 隐睾 HP:0000028
- 足关节挛缩 HP:0008366
- 肾积水 HP:0000126
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 婴儿发病的短躯干矮小症 HP:0011406
- 下小脑蚓发育不全 HP:0007068
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- S形睑裂 HP:0007835
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短颈 HP:0000470
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 长骨修长 HP:0003100
- 斜视 HP:0000486
- 锥形指 HP:0001182
- 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）