先天发育异常-粗大面容-心脏缺陷-肥胖-肺部受累-身材矮小-骨骼发育异常综合征/CHOPS综合征
Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
ORPHA:444077疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, short stature, skeletal abnormalities (such as brachydactyly and vertebral anomalies), obesity, cardiac, respiratory, and genitourinary anomalies, and dysmorphic facial features (including coarse facies, thick eyebrows, synophrys, hypertelorism, short, upturned nose, and long philtrum). Additional reported manifestations are microcephaly, hearing impairment, cataract, and gastroesophageal reflux.
别名
CHOPS综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AFF4 | ALF transcription elongation factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 79
极常见 99–80%10
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 智力障碍 HP:0001249
- 长睫毛 HP:0000527
- 肥胖 HP:0001513
- 身材矮小 HP:0004322
- 连眉 HP:0000664
常见 79–30%14
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 短指（趾） HP:0001156
- 慢性肺病 HP:0006528
- 便秘 HP:0002019
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 听力受损 HP:0000365
- 小头畸形 HP:0000252
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 圆脸 HP:0000311
- 浓发 HP:0100874
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%55
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 弱视 HP:0000646
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 哮喘 HP:0002099
- 白内障 HP:0000518
- 颈C2/C3椎体融合 HP:0004602
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 杯状耳 HP:0000378
- 卷曲样发 HP:0002212
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 外隐斜 HP:0025313
- 面部多毛症 HP:0009937
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 舌后坠 HP:0000162
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节半脱位 HP:0030043
- 马蹄肾 HP:0000085
- 高血糖 HP:0003074
- 近端桡骨发育低下 HP:0006434
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 尿道下裂 HP:0000047
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 长人中 HP:0000343
- 巨舌症 HP:0000158
- 小下颌 HP:0000347
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 斜头畸形 HP:0001357
- 后旋耳 HP:0000358
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短鼻 HP:0003196
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 小手 HP:0200055
- 斜视 HP:0000486
- 声门下狭窄 HP:0001607
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 肥厚耳 HP:0009894
- 薄上唇红 HP:0000219
- 气管软化 HP:0002779
- 额头皱纹垂直 HP:0011221
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 缝间骨 HP:0002645
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）