自身免疫性间质性肺病-关节炎综合征
Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome
ORPHA:444092疾病
定义
一种罕见的遗传性系统性或风湿性疾病，其特征是间质性肺病（常伴有肺出血）和炎症性关节炎，伴有高滴度的自身抗体（包括抗核抗体，抗中性粒细胞胞浆抗体和类风湿因子）。患者从婴儿期到青春期出现呼吸急促，咳嗽，咯血和/或关节痛。一些患者也可能发展为肾小球疾病。
别名
COPA综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COPA | coat protein complex I subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）