常染色体显性遗传性痉挛性截瘫73型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 73
ORPHA:444099疾病
定义
单纯的遗传性痉挛性截瘫，其特征是成年人发作性痉挛性截瘫，反射亢进，足底伸肌反应，近端肌肉无力，轻度肌肉萎缩，脚踝的振动感觉降低和轻度尿路功能障碍。据报道，部分患者最终会出现脚部畸形。脑磁共振成像和周围神经传导速度检测未发现异常。
别名
SPG73
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPT1C | carnitine palmitoyltransferase 1C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%6
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 皮质脊髓侧束变性 HP:0002314
- 反射亢进 HP:0001347
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 痉挛步态 HP:0002064
常见 79–30%9
- 下肢运动诱发电位异常 HP:0012898
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 肌电图异常 HP:0003457
- 步态异常 HP:0001288
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 进行性痉挛性轻瘫 HP:0007199
- 尿失禁 HP:0000020
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%1
- 高弓足 HP:0001761
排除 0%3
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 痴呆 HP:0000726
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）