联合氧化磷酸化缺陷24型
Combined oxidative phosphorylation defect type 24
ORPHA:444458疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷型24型是一种罕见的线粒体氧化磷酸化疾病，其特征是表型多样化，包括发育迟缓并伴有精神发育退化，智力障碍，癫痫，李氏综合征，非综合征性听力减弱，视力障碍和严重的肌病。常见线粒体呼吸复合物活性降低和乳酸性酸中毒，也可出现弥漫性脑萎缩。
别名
COXPD24
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NARS2 | asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）