自身免疫性溶血性贫血-自身免疫性血小板减少原发性免疫缺陷综合征
Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome due to TPP2 deficiency
ORPHA:444463疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic immune disease characterized by infantile or childhood onset of combined immunodeficiency with recurrent viral, bacterial, and fungal infections, severe autoimmunity mainly manifesting as antibody-mediated destruction of red blood cells, platelets, and neutrophils, and mild to moderate developmental delay. Laboratory findings include decreased circulating T-, B-, and natural killer cells, and hypergammaglobulinemia.
别名
TRIANGLE疾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TPP2 | tripeptidyl peptidase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 14
必现 100%1
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
极常见 99–80%9
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 肝炎 HP:0012115
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 卒中 HP:0001297
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
常见 79–30%4
- 自身免疫 HP:0002960
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）