罕见病知识库 RareSeen

家族性乳糜微粒血症综合征

Familial chylomicronemia syndrome

ORPHA:444490疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic hyperlipidemia characterized by excessive increase in plasma triglyceride levels due to the accumulation of chylomicrons, which manifests biochemically as severe hypertriglyceridemia. Clinical manifestations include recurrent episodes of acute pancreatitis, abdominal pain, nausea, fatigue, diarrhea, hepatosplenomegaly, eruptive xanthomas, lipemia retinalis and failure to thrive. Children may be asymptomatic with later onset of symptoms. The condition is not associated with severe atherosclerosis.

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（United States）

相关基因 4来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
APOC2apolipoprotein C2ORPHA:309020
GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1ORPHA:535458
LMF1lipase maturation factor 1ORPHA:535453
LPLlipoprotein lipaseORPHA:309015

临床表型 22

必现 100%3

  • 高乳糜微粒血症 HP:0012238
  • 高脂血症 HP:0003077
  • 高甘油三酯血症 HP:0002155

极常见 99–80%5

  • 急性胰腺炎 HP:0001735
  • 阵发性腹痛 HP:0002574
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 视网膜脂血症 HP:0000660
  • 复发性胰腺炎 HP:0100027

常见 79–30%2

  • 发疹性黄瘤 HP:0001013
  • 肝脂肪变性 HP:0001397

偶见 29–5%3

  • 体重下降 HP:0004325
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 恶心和呕吐 HP:0002017

罕见 <4–1%8

  • 情绪状态异常 HP:0100851
  • 痴呆 HP:0000726
  • 抑郁 HP:0000716
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 黄疸 HP:0000952
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 肛周脓肿 HP:0009789
  • 肺栓塞 HP:0002204

排除 0%1

  • 早发性动脉粥样硬化 HP:0004416

外部标识与链接

OrphanetOMIM:118830OMIM:144650OMIM:145750MONDO:0018637GARD:6414ICD-10 E78.3ICD-11 5C80.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）