尾侧蜕化-并肢畸形谱系
Caudal regression-sirenomelia spectrum
ORPHA:444941疾病组
定义
尾侧退化-并肢畸形谱是一组在胚胎发生疾病期间罕见的遗传发育缺陷疾病，其特征是尾腹部，骨盆，肾，肛门直肠，泌尿生殖器和/或腰骶部脊柱不同程度的畸形，伴或不伴有下肢融合。表型差异很大，从单发的尾骨发育不全，到严重的单个残肢。也有中枢神经系统异常的报道。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）