LRBA缺陷相关联合免疫缺陷病
Syndromic autoimmune enteropathy due to LRBA deficiency
ORPHA:445018疾病
定义
罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，特征在于早期反复发作的呼吸道感染和自身免疫性疾病的可变组合，包括溶血性贫血，血小板减少性紫癜，淋巴增生性疾病，炎性肠病，结肠炎，糖尿病，关节炎和皮炎。也可出现发育迟滞，肝脾肿大和内分泌异常。免疫学发现包括CD4 + 调节T细胞不足，B细胞减少和低血球蛋白血症。
别名
LRBA缺乏导致的CID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRBA | LPS responsive beige-like anchor protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）