3-甲基戊酸尿症7型
3-methylglutaconic aciduria-neonatal cataract-neurologic involvement-congenital neutropenia syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare organic aciduria characterized by increased urinary excretion of 3-methylglutaconic acid, variably associated with neutropenia (sometimes causing recurrent severe infections and potentially resulting in leukemia) and progressive neurologic manifestations, such as global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, movement disorder, and seizures. Microcephaly, cataract, facial dysmorphism, growth retardation, endocrine abnormalities, and cardiomyopathy have also been reported. Brain imaging may show cerebral or cerebellar atrophy, or abnormalities of the basal ganglia.
别名
3-甲基谷氨酸酸尿症-白内障-神经系统受累-中性粒细胞减少综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLPB | ClpB family mitochondrial disaggregase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 38
极常见 99–80%6
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 白内障 HP:0000518
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 肾囊肿 HP:0000107
常见 79–30%21
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 锥体束征 HP:0007256
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑病 HP:0001298
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力减退 HP:0001252
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 感染性中性粒细胞减少 HP:0410256
- 智力障碍 HP:0001249
- 肌阵挛 HP:0001336
- 角弓反张 HP:0002179
- 进行性锥体外系功能障碍 HP:0007153
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%10
- 心肌病 HP:0001638
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肌张力增高 HP:0001276
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肾功能不全 HP:0000083
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 癫痫发作 HP:0001250
罕见 <4–1%1
- 气胸 HP:0002107
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）