青少年型糖尿病合并中枢和外周神经系统退行性变
Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome
ORPHA:445062疾病
定义
一种罕见的遗传性疾病，其特征是少年期胰岛素依赖型糖尿病与中枢神经系统和外周神经系统异常有关，在婴儿和青春期之间发病。神经系统表现包括合并小脑和传入性共济失调，感觉神经性听力减退，锥体束征和脱髓鞘性感觉运动性周围神经病。也有甲状腺功能减退症的报道。脑部影像学检查可能显示全身性脑萎缩。
别名
小脑和周围性联合共济失调-耳聋-糖尿病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNAJC3 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
常见 79–30%13
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 体重下降 HP:0004325
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 糖尿病 HP:0000819
- 共济失调步态 HP:0002066
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 感觉性共济失调 HP:0010871
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%2
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 轻度智力障碍 HP:0001256
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）