POMK缺陷导致肢带肌型肌营养不良
Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency
ORPHA:445110疾病
定义
由于POMK缺乏而导致的肢带肌营养不良是一种出现在婴儿期的肢带肌营养不良，伴有肌无力和运动发育迟缓（在18个月大时可学会走路），随后是进行性近端无力，小腿肌肉假性肥大，轻度面部无力和边缘性智力障碍。
别名
POMK缺乏导致的LGMD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POMK | protein O-mannose kinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）