NIK缺乏症
NIK deficiency
ORPHA:447731疾病
定义
罕见的，遗传的，原发性的合并的T和B细胞免疫缺陷，特征是反复发作，严重的病毒和细菌感染。免疫学发现包括免疫球蛋白水平降低，外周血B和NK细胞数量减少，外周血CD19 + B相对细胞减少，对病毒感染的记忆反应受损以及抗原特异性T细胞增殖缺陷。
别名
合并多种淋巴免疫异常的原发性免疫缺陷病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAP3K14 | mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）