DPOCK2缺乏/免疫缺陷病40型
Combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency
ORPHA:447737疾病
定义
一种罕见的原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病，特征为早发性的T细胞和B细胞淋巴细胞减少相关的复发性、侵袭性病毒和细菌感染，T细胞和B细胞的功能缺陷，抗体反应不良和血小板减少。根据感染剂的类型，不同的临床表现通常包括复发性肺炎，细支气管炎，中耳炎，脑膜脑炎，结肠炎和腹泻，在严重的情况下会导致致命的多器官衰竭。
别名
CID due to DOCK2 deficiency、Combined immunodeficiency due to dedicator of cytokinesis 2 protein deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DOCK2 | dedicator of cytokinesis 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）