常染色体显性痉挛性截瘫9A型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A
ORPHA:447753疾病
定义
一种罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征是少年至成年期开始缓慢进行性痉挛，主要影响下肢，伴有痉挛性构音障碍和运动神经病。其他表现包括先天性双眼白内障，胃食管反流，持续性呕吐，轻度小脑征，弓足，身材矮小等。
别名
痉挛性轻瘫-肌病-白内障-胃食管反流综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALDH18A1 | aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
极常见 99–80%3
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 痉挛步态 HP:0002064
常见 79–30%5
- 锥体束征 HP:0007256
- 痛觉异常 HP:0010832
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 高弓足 HP:0001761
偶见 29–5%26
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 脊髓后索异常 HP:0011397
- 构音障碍 HP:0002425
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 痴呆 HP:0000726
- 发育性白内障 HP:0000519
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 跌倒 HP:0002527
- 水平眼震 HP:0000666
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 下背部疼痛 HP:0003419
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 记忆障碍 HP:0002354
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌无力 HP:0001324
- 尿频 HP:0100515
- 姿势不稳 HP:0002172
- 精神病 HP:0000709
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 震颤 HP:0001337
- 尿失禁 HP:0000020
- 尿急 HP:0000012
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）