罕见病知识库 RareSeen

脑视觉障碍

Cerebral visual impairment

ORPHA:447788疾病

定义

一种罕见的神经系统疾病,其特征在于严重的视觉功能障碍,不能仅通过眼部异常来解释,并且是由于围产期早期发育过程中的后趋性视觉路径和结构受损所致。体征和症状包括视力下降,视野缺损以及视力处理和注意力受损。

别名

皮层视区受损

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期

临床表型 41

常见 79–30%6

  • 脑白质形态异常 HP:0002500
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 脑瘫 HP:0100021
  • 视空间结构认知障碍 HP:0010794
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 早产 HP:0001622

偶见 29–5%35

  • 大脑形态学异常 HP:0002060
  • 视觉调节异常 HP:0030800
  • 脑形态学异常 HP:0012443
  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 屈光异常 HP:0000539
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 中枢神经系统变性 HP:0007009
  • 笨拙 HP:0002312
  • 不规则扫视 HP:0000641
  • 头部创伤加重 HP:0025315
  • 局灶性皮质发育不良 HP:0032046
  • 脑积水 HP:0000238
  • 平滑追视障碍 HP:0007772
  • 杯盘比增大 HP:0012796
  • 传染性脑炎 HP:0002383
  • 颅内出血 HP:0002170
  • 缺血性脑卒中 HP:0002140
  • 脑膜炎 HP:0001287
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 新生儿低血糖 HP:0001998
  • 神经变性 HP:0002180
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 视盘苍白 HP:0000543
  • 视神经发育不全 HP:0000609
  • 早产儿视网膜病 HP:0500049
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 视力严重下降 HP:0001141
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • 斜视 HP:0000486
  • 不寻常的中枢神经系统感染 HP:0011450
  • 视野缺损 HP:0001123
  • 固视不稳定 HP:0025405

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)