脂酰转移酶2缺乏症
Lipoyl transferase 2 deficiency
ORPHA:447795疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by severe neonatal encephalopathy with EEG abnormalities, increased serum lactate, little or no psychomotor development, and sometimes death in infancy. Brain imaging may show cortical atrophy, enlarged ventricles, delayed myelination, and white matter abnormalities, among others.
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- Not yet documented
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）