聚合酶校对相关腺瘤性息肉病
Polymerase proofreading-related polyposis
ORPHA:447877疾病
别名
PPAP
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLE | DNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| POLD1 | DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
常见 79–30%3
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
- 结直肠息肉病 HP:0200063
- 子宫内膜癌 HP:0012114
偶见 29–5%4
- 结肠腺癌 HP:0040276
- 脑肿瘤 HP:0030692
- 乳腺癌 HP:0003002
- 直肠肿瘤 HP:0100743
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）