震颤性共济失调伴中枢性髓鞘发育落后综合征
Tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
ORPHA:447896疾病亚型
别名
TACH综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLR3A | RNA polymerase III subunit A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
常见 79–30%33
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 眼部平稳跟踪异常 HP:0000617
- 共济失调 HP:0001251
- 自主性膀胱功能障碍 HP:0005341
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 笨拙 HP:0002312
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 发育倒退 HP:0002376
- 辨距不良 HP:0001310
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 磁共振波谱大脑高肌醇 HP:0025460
- 反射亢进 HP:0001347
- 缺牙症 HP:0000668
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 意向性震颤 HP:0002080
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 少牙畸形 HP:0000677
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 痉挛 HP:0001257
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
- 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511
偶见 29–5%6
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 流涎 HP:0002307
- 远端本体感觉障碍 HP:0006858
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 周围神经病 HP:0009830
罕见 <4–1%2
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 局灶性发作 HP:0007359
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）