常染色体显性轴索型腓骨肌萎缩症2V型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V
ORPHA:447964疾病
定义
一种罕见的轴突性遗传运动和感觉神经病，其特征是成年人发作时腿部反复疼痛（伴或不伴抽筋），深部肌腱反射和振动感的逐渐丧失，脚部感觉异常和后期出现的手部感觉异常。患者常会出现睡眠障碍和轻度的感觉性共济失调。
别名
NAGLU突变导致的常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NAGLU | N-acetyl-alpha-glucosaminidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）