进行性近端肩胛肱腓型肌病
Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
ORPHA:447977疾病
定义
一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是肩胛骨-肱骨-腓骨和远端分布处进行性肌无力，表现为腕部伸肌无力，手指和足下垂，翼状肩，轻度面部肌无力，跟腱、肘部和肩部挛缩，以及肌腱反射减弱或消失。上肢易受累。早期呼吸肌不会受累，病程晚期可能受累。个体的发病年龄，疾病进展和严重程度差异很大。肌肉活检显示出萎缩的I型纤维群和内核增加。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTA1 | actin alpha 1, skeletal muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）