19p13.3微重复综合征
19p13.3 microduplication syndrome
ORPHA:447980疾病
定义
一种罕见的遗传综合症智力障碍，特征是子宫内生长迟缓，小头畸形，肌张力低下，运动和神经发育延迟，语言障碍，智力障碍和轻度畸形。
别名
(19)(p13.13)重复
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NFIX | nuclear factor I X | Role in the phenotype of |
临床表型 51
极常见 99–80%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%15
- 语言缺失 HP:0001344
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 生长延迟 HP:0001510
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长脸 HP:0000276
- 长手指 HP:0100807
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 近视 HP:0000545
- 小口畸形 HP:0000160
- 鼻前突 HP:0000448
- 人中短 HP:0000322
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%31
- 弱视 HP:0000646
- 脑萎缩 HP:0002059
- 腭裂 HP:0000175
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 便秘 HP:0002019
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 胃食管反流 HP:0002020
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 髋关节半脱位 HP:0030043
- 水平眼震 HP:0000666
- 多动症 HP:0000752
- 远视 HP:0000540
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 乳头内陷 HP:0003186
- 易激惹 HP:0000737
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 小耳畸形 HP:0008551
- 骨质疏松 HP:0000939
- 高弓足 HP:0001761
- 后旋耳 HP:0000358
- 性早熟 HP:0000826
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 自伤行为 HP:0100716
- 额头倾斜 HP:0000340
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 单侧隐睾 HP:0012741
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）