痉挛性四肢瘫痪-胼胝体发育不良-生后进行性小头畸形
Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
ORPHA:447997疾病
定义
丝氨酸缺乏引起的罕见神经代谢异常，其特征为新生儿至婴儿发作，发育迟缓，出生后小头畸形和智力残疾，可能与缓慢进行性痉挛性四肢瘫痪有关，主要影响下肢，此外还有癫痫发作，头颅MRI发现包括胼胝体薄，髓鞘形成延迟和脑萎缩。其他症状包括兴奋性深部肌腱反射，巴氏征阳性，行为异常（例如烦躁，多动，睡眠障碍），异常手部动作和刻板行为。
别名
ASCT1缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC1A4 | solute carrier family 1 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%3
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%9
- 脑萎缩 HP:0012444
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 继发性小头畸形 HP:0005484
偶见 29–5%22
- 面部形状异常 HP:0001999
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 阵挛 HP:0002169
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 拔毛癖 HP:0012167
- 多动症 HP:0000752
- 眼距过宽 HP:0000316
- 高度失律 HP:0002521
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 易激惹 HP:0000737
- 低位耳 HP:0000369
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 肌阵挛性抽搐 HP:0003739
- 招风耳 HP:0000411
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 连眉 HP:0000664
- 尿失禁 HP:0000020
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）