先天性糖基化异常疾病
CAD-CDG
ORPHA:448010疾病
定义
CAD-CDG是一种罕见的先天性糖基化疾病，由 CAD 基因的突变引起，其特征为癫痫性脑病，整体发育延迟，正细胞性贫血和异嗜单核细胞增多症。幼儿期会丧失后天的技能，而自然疾病病程可能会在幼儿期致死。
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征lz型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CAD | carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）