常染色体隐性遗传血吸虫病
Autosomal recessive brachyolmia
ORPHA:448242疾病
定义
一种隐性类型的乳头瘤病（见本术语），这是一组罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是矮小，扁椎骨和脊柱侧弯。罕见症状包括角膜混浊和肋软骨的过早钙化是。可发生青春期提前。
别名
Hobaek/Toledo型血吸虫病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAPSS2 | 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）