进行性常染色体隐性共济失调-耳聋综合征
Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome
ORPHA:448251疾病
定义
一种罕见的遗传病，特征是严重的进行性感觉神经性听力减退和进行性小脑体征，包括步态共济失调，动作性震颤，辨距不良，运动异常，轮替运动障碍，构音困难和眼球震颤，无深层腱反射。发病年龄在婴儿期和青春期之间。在某些患者中，脑部成像可能显示出小脑萎缩。
别名
进行性常染色体隐性共济失调-感音神经性听力损伤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC9A1 | solute carrier family 9 member A1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）