单发的局灶性非表皮溶解的掌跖角化病
Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
ORPHA:448264疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary palmoplantar keratoderma characterized by focal hyperkeratotic lesions on the palms and soles. Histopathologic examination reveals prominent hyperkeratosis, thickened stratum spinosum with reduced stratum granulosum, disadhesion of cells in the suprabasal layers, elongation of rete ridges, and sparse lymphocyte infiltration in the dermis.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT16 | keratin 16 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TRPV3 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）