IgG4相关硬脑膜炎
IgG4-related pachymeningitis
ORPHA:449427疾病亚型
定义
罕见的脑部炎症性疾病，特征在于头部或脊柱的硬脑膜增厚，具有至少两种与IgG4相关的疾病的组织病理学特征：密集的淋巴浆细胞浸润，星形胶质纤维化和/或闭塞性静脉炎。患者通常无特异性的CSF阳性发现，并且可能没有全身性受累或血清IgG4升高。临床表现是由神经或血管结构的机械压迫引起的，导致功能障碍，最常见的是头痛，颅神经麻痹，视力障碍和运动无力。
别名
特发性增生肥厚性脑膜炎
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
临床表型 39
极常见 99–80%2
- 硬膜形态异常 HP:0010652
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
常见 79–30%6
- C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
- 头痛 HP:0002315
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 血液IgG4增多 HP:0032300
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 疼痛 HP:0012531
偶见 29–5%28
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 脊髓硬膜形态异常 HP:0009744
- 颞骨形态异常 HP:0009911
- 颈丛异常 HP:3000035
- 臂神经丛异常 HP:0045052
- 颈椎异常 HP:0003319
- 斜坡异常 HP:0010558
- 失语症 HP:0002381
- 意识模糊 HP:0001289
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 复视 HP:0000651
- 吞咽困难 HP:0002015
- 呼吸困难 HP:0002094
- 幻觉 HP:0000738
- 下背部疼痛 HP:0003419
- 淋巴结炎 HP:0002840
- 智能衰退 HP:0001268
- 颈痛 HP:0030833
- 肾炎 HP:0000123
- 胰腺炎 HP:0001733
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 腮腺炎 HP:0011850
- 癫痫发作 HP:0001250
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 脊髓受压 HP:0002176
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%3
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 循环补体水平降低 HP:0004431
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）