IgG4相关的眼科疾病
IgG4-related ophthalmic disease
ORPHA:449563疾病亚型
定义
一种罕见的炎症性眼病，其特征在于IgG4免疫阳性淋巴细胞，受影响组织的浆细胞浸润和胶原纤维化，以及IgG4的血清水平升高。临床表现包括受累结构的肿块病变或肿胀，通常累及泪腺和导管，眶下和眶上神经，眼外肌和眶软组织。一般累及全身。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
临床表型 42
常见 79–30%16
- 第V颅神经形态异常 HP:0010824
- 泪腺形态异常 HP:0011482
- 眶下神经异常 HP:3000061
- 眼眶异常 HP:0000315
- 过敏 HP:0012393
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 泪囊炎 HP:0000620
- C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
- 泪腺增大 HP:0007734
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 血液IgG4增多 HP:0032300
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 胰腺炎 HP:0001733
- 眶周水肿 HP:0100539
- 涎腺炎 HP:0031281
偶见 29–5%12
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 颅骨眼眶形态异常 HP:3000030
- 眼附属器形态异常 HP:0030669
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 眼外肌异常 HP:0008049
- 肾脏异常 HP:0000077
- 单神经病 HP:0009831
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 腹膜后纤维化 HP:0005200
- 鼻窦炎 HP:0000246
罕见 <4–1%14
- 垂体前叶异常 HP:0011747
- 蝶窦异常 HP:0430022
- 胆管炎 HP:0030151
- 结肠癌 HP:0003003
- 角膜炎 HP:0000491
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 鼻泪管阻塞 HP:0000579
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 非霍奇金淋巴瘤 HP:0012539
- 睾丸炎 HP:0100796
- 前列腺炎 HP:0000024
- 甲状腺炎 HP:0100646
- 三叉神经麻醉 HP:0031912
- 三叉神经痛 HP:0100661
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）