内脏异位
Visceral heterotaxy
ORPHA:450疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by abnormal arrangement of the thoraco-abdominal organs across the left-right axis of the body. By definition, it does not include situs inversus totalis (total mirror-imagery).
别名
偏侧缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（United States）
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ANKS3 | ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 | ORPHA:101063 |
| CFAP52 | cilia and flagella associated protein 52 | ORPHA:101063 |
| CFAP53 | cilia and flagella associated protein 53 | ORPHA:101063 |
| CIROP | ciliated left-right organizer metallopeptidase | ORPHA:101063 |
| DNAH9 | dynein axonemal heavy chain 9 | ORPHA:101063 |
| GDF1 | growth differentiation factor 1 | ORPHA:97548 |
| MMP21 | matrix metallopeptidase 21 | ORPHA:101063 |
| NME7 | NME/NM23 family member 7 | ORPHA:101063 |
| NODAL | nodal growth differentiation factor | ORPHA:101063 |
| PKD1L1 | polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | ORPHA:101063 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）