家族性先天性鼻泪管阻塞
Familial congenital nasolacrimal duct obstruction
ORPHA:451612疾病
定义
一种罕见的遗传性耳鼻喉科畸形，特征是家庭各个成员的鼻泪引流系统先天性闭塞。表现无特异性，可能包括单侧或双侧内侧沟状肿块，泪囊炎，鼻阻塞，眶周蜂窝织炎和泪溢。可合并泪囊囊肿和泪点发育不全。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGSF3 | immunoglobulin superfamily member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）