X连锁无脑回畸形伴外生殖器畸形
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
ORPHA:452疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by lissencephaly, agenesis of the corpus callosum and other cerebral structural anomalies, early-onset intractable seizures, and ambiguous genitalia. Consequences of hypothalamic dysfunction, such as disturbed temperature regulation, may be observed. Additional anomalies including dysmorphic craniofacial features have been reported. The disease is fatal in infancy or childhood in males, while female carriers may be unaffected or show a milder phenotype with developmental delay, behavioral abnormalities, and seizures.
别名
X-连锁无脑回畸形-胼胝体发育迟缓-生殖器异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARX | aristaless related homeobox | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 21
极常见 99–80%9
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 隐睾 HP:0000028
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 巨脑回 HP:0001302
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%5
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 少汗症 HP:0000966
- 肌张力减退 HP:0001252
- 吸收不良 HP:0002024
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%7
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
- 小下颌 HP:0000347
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 前额中央突出 HP:0011220
- 痉挛 HP:0001257
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）