点突变引起的神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合征
Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to a point mutation
ORPHA:453504疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNRNPK | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 90
极常见 99–80%2
- 肌张力减退 HP:0001252
- 睑裂增宽 HP:0000637
常见 79–30%26
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 磨牙症 HP:0003763
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 学步晚 HP:0031936
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 夸张的正中舌沟 HP:0002711
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 生长延迟 HP:0001510
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肾积水 HP:0000126
- 行走不能 HP:0002540
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 长脸 HP:0000276
- 巨舌症 HP:0000158
- 小头畸形 HP:0000252
- 闭口不能 HP:0000194
- 少言寡语 HP:0002465
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%62
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 乳牙异常 HP:0006481
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 神经反射消失 HP:0001284
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 舌裂 HP:0010297
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 鳃裂异常 HP:0009794
- 腭裂 HP:0000175
- 面容粗糙 HP:0000280
- 眼缺损 HP:0000589
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 便秘 HP:0002019
- 囊状水瘤 HP:0000476
- 易疲劳性 HP:0003388
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 下眼睑外侧三分之一外翻 HP:0007655
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 胃轻瘫 HP:0002578
- 不耐热 HP:0002046
- 腭高而窄 HP:0002705
- 多汗症 HP:0000975
- 远视 HP:0000540
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 假性肠梗阻 HP:0004389
- 乳头内陷 HP:0003186
- 关节过度活动 HP:0001382
- 人字缝早闭 HP:0004443
- 额缝早闭 HP:0011330
- 肌无力 HP:0001324
- 近视 HP:0000545
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 夜间低通气 HP:0002877
- 开牙合 HP:0010807
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 骨质减少 HP:0000938
- 过度生长 HP:0001548
- 扁平足 HP:0001763
- 轴后多指（趾） HP:0100259
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 额嵴突出 HP:0005487
- 招风耳 HP:0000411
- 上睑下垂 HP:0000508
- 阵发性发热 HP:0001954
- 腱反射减低 HP:0001315
- 矢状缝早闭 HP:0004442
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 浅眼眶 HP:0000586
- 多乳头 HP:0002558
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 1型肌纤维萎缩 HP:0011807
- 典型的失神发作 HP:0011147
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）