先天性痛觉不敏感合并严重智力障碍
Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability
ORPHA:453510疾病
定义
先天性重度智力障碍者及对疼痛不敏感症是一种罕见的常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病，其特征是出生时完全没有疼痛感，对软触感无反应，严重的非进行性认知迟缓以及正常的运动/行为和体力。患者保留了冷热感知。
别名
先天性痛觉不敏感合并严重非进展性智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLTCL1 | clathrin heavy chain like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
常见 79–30%11
- 角膜反射减退 HP:0008000
- 中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
- 触觉障碍 HP:0010830
- 角膜炎 HP:0000491
- 骨髓炎 HP:0002754
- 疼痛不敏感 HP:0007021
- 复发性骨折 HP:0002757
- 自残 HP:0000742
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%18
- 面部形状异常 HP:0001999
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 先天性双侧髋关节脱位 HP:0008780
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 小下颌 HP:0000347
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 羊水过少 HP:0001562
- 鼻前突 HP:0000448
- 摇椅足 HP:0001838
- 跷跷板样眼球震颤 HP:0012044
- 短睑裂 HP:0012745
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 马蹄外翻足 HP:0001772
- 胫骨弯曲 HP:0002982
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）