CWF19L1缺失相关常染色体隐性小脑共济失调
Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency
ORPHA:453521疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性小脑共济失调，其特征是早期发作的缓慢进行性小脑萎缩，临床表现为四肢和躯干共济失调，整体发育迟缓，智力障碍，眼球震颤，构音障碍，意向性震颤和锥体束征等
别名
常染色体隐性脊髓小脑共济失调17型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CWF19L1 | CWF19 like cell cycle control factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
常见 79–30%23
- 拇指末节指骨异常 HP:0009617
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 笨拙 HP:0002312
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 水平眼震 HP:0000666
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 意向性震颤 HP:0002080
- 轻度小头畸形 HP:0040196
- 单音调言语 HP:0031435
- 非进行性小脑性共济失调 HP:0002470
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 言语不清 HP:0001350
- 连眉 HP:0000664
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%1
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）