多内分泌腺-多神经累及综合征
Polyendocrine-polyneuropathy syndrome
ORPHA:453533疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by childhood onset of multiple endocrine manifestations in combination with central and peripheral nervous system abnormalities. Reported signs and symptoms include postnatal growth retardation, moderate intellectual disability, hypogonadotropic hypogonadism, insulin-dependent diabetes mellitus, central hypothyroidism, demyelinating sensorimotor polyneuropathy, and cerebellar and pyramidal signs. Progressive hearing loss and a hypoplastic pituitary gland have also been described. Brain imaging shows moderate white matter abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DMXL2 | Dmx like 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
常见 79–30%19
- 锥体束征 HP:0007256
- 脱发 HP:0001596
- 共济失调 HP:0001251
- 循环卵泡刺激素浓度降低 HP:0030341
- 循环黄体生成素水平降低 HP:0030344
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肌电图:运动传导慢 HP:0100287
- 低血糖 HP:0001943
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 高弓足 HP:0001761
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 渐进性听力受损 HP:0001730
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 2型糖尿病 HP:0005978
偶见 29–5%4
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 低胰岛素血症 HP:0040216
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）