罕见病知识库 RareSeen

先天性广泛眼外肌纤维化综合征

Congenital fibrosis of extraocular muscles

ORPHA:45358疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare syndromic disorder with strabismus characterized by congenital non-progressive ophthalmoplegia affecting the oculomotor and/or trochlear nucleus/nerve and their innervated muscles. Patients present with abnormal resting position of the eyes (in most cases infraducted and exotropic), limitation of vertical and horizontal gaze, impaired binocular vision, amblyopia, unilateral or bilateral blepharoptosis, and compensatory abnormal head posture. Extraocular manifestations include intellectual disability, peripheral neuropathy, and skeletal abnormalities, among others.

别名

FEOM

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、不适用
发病年龄
新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 6

基因名称关联类型
PHOX2Apaired like homeobox 2ADisease-causing germline mutation(s) in
KIF21Akinesin family member 21ADisease-causing germline mutation(s) in
TUBA1Atubulin alpha 1aDisease-causing germline mutation(s) in
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbDisease-causing germline mutation(s) in
TUBB3tubulin beta 3 class IIIDisease-causing germline mutation(s) in
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 36

极常见 99–80%11

  • 最佳矫正视力测试异常 HP:0030534
  • 眼球外展异常 HP:0011347
  • 贝尔现象缺失 HP:6000709
  • 先天性眼外肌纤维化 HP:0001491
  • 外斜视 HP:0000577
  • 眼内收障碍 HP:0000542
  • 上睑提肌萎缩 HP:0012241
  • 眼球外肌垂直运动受限 HP:0025721
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 瞳孔对光反应缓慢 HP:0030211
  • 斜视 HP:0000486

常见 79–30%9

  • 视网膜电图异常 HP:0000512
  • 不自主眼球运动异常 HP:0012547
  • 瞳孔形状异常 HP:0025309
  • 视野检查异常 HP:0030588
  • 屈光异常 HP:0000539
  • 弱视 HP:0000646
  • 代偿性下巴抬高 HP:0001477
  • 瞳孔缩小 HP:0000616
  • 非进行性限制性眼外肌麻痹 HP:0007831

偶见 29–5%16

  • 瞳孔不等 HP:0009916
  • 嗅球不发育 HP:0032466
  • 白内障 HP:0000518
  • 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
  • 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
  • 内斜视 HP:0000565
  • 手指发育不全 HP:0009380
  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征 HP:0025186
  • 视神经发育不全 HP:0000609
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 多小脑回 HP:0002126
  • 斜颈 HP:0000473
  • 呕吐 HP:0002013

外部标识与链接

OrphanetOMIM:135700OMIM:600638OMIM:602078MONDO:0007614GARD:12590ICD-10 H49.8ICD-11 9C82.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）