Miyoshi肌病
Miyoshi myopathy
ORPHA:45448疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A recessive distal myopathy characterized by weakness in the distal lower extremity posterior compartment (gastrocnemius and soleus muscles) and associated with difficulties in standing on tip toes.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Japan）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYSF | dysferlin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
常见 79–30%14
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 站立困难 HP:0003698
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 步态异常 HP:0001288
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 胫骨前肌萎缩 HP:0011399
- 胫骨肌无力 HP:0008963
偶见 29–5%7
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 踝反射降低/缺如 HP:0200101
- 足背屈无力 HP:0009027
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 肌痛 HP:0003326
- 脚尖步 HP:0030051
- 肱三头肌无力 HP:0031108
排除 0%4
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）