福尔摩斯·阿迪综合症
Holmes-Adie syndrome
ORPHA:454718疾病
定义
一种罕见的眼科疾病，其特征是单眼或双眼出现强直性瞳孔（表现出部分瞳孔括约肌的去神经支配，因此瞳孔对光的反应较差，对近距离物体的反应存在但异常延长），并伴有深腱反射消失。在某些患者中，也可能出现斑块状的低汗症或无汗症（一种称为罗斯综合征的变体）。该病通常发生在以女性为主的年轻成年人中。
别名
强直性瞳孔-腱反射消失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
临床表型 11
极常见 99–80%1
- 瞳孔强直 HP:0012074
常见 79–30%5
- 瞳孔对光反射异常 HP:0007695
- 瞳孔不等 HP:0009916
- 神经反射消失 HP:0001284
- 视力模糊 HP:0000622
- 瞳孔散大 HP:0011499
偶见 29–5%5
- 屈光参差 HP:0012803
- 慢性咳嗽 HP:0034315
- 远视 HP:0000540
- 体位性低血压 HP:0001278
- 畏光 HP:0000613
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）