多种蛋白酶敏感性疾病
Variably protease-sensitive prionopathy
ORPHA:454742疾病
定义
一种罕见的人类朊病毒病，其特征在于异常朊病毒蛋白的积累，其蛋白酶抵抗力明显低于其他朊病毒疾病，具体取决于朊病毒蛋白基因第129位密码子的基因型。在基因的编码序列中未发现突变。神经病理学分析显示小脑海绵样改变和朊病毒蛋白沉积并伴有微斑。患者表现出缓慢进行性认知和运动能力下降，精神症状，共济失调，肌阵挛或震颤等。该病是致命的，可传染给其他人。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）