NTHL1相关性减毒家族性腺瘤性息肉病
NTHL1-related polyposis
ORPHA:454840疾病
别名
NTHL1相关减毒性 FAP
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NTHL1 | nth like DNA glycosylase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%1
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
常见 79–30%7
- 膀胱肿瘤 HP:0009725
- 乳腺癌 HP:0003002
- 结肠癌 HP:0003003
- 子宫内膜癌 HP:0012114
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 直肠肿瘤 HP:0100743
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
偶见 29–5%7
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 十二指肠腺癌 HP:0006771
- 非霍奇金淋巴瘤 HP:0012539
- 卵巢囊肿 HP:0000138
- 胰腺腺癌 HP:0006725
- 脂溢性角化病 HP:0031287
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）