浅表表皮松解鱼鳞病
Superficial epidermolytic ichthyosis
ORPHA:455疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) is a rare keratinopathic ichthyosis (KI) characterized by the presence of superficial blisters and erosions at birth.
别名
Siemens大疱性鱼鳞病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT2 | keratin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 皮肤棘层松解 HP:0100792
- 水肿 HP:0000969
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 皮肤变薄 HP:0000963
偶见 29–5%1
- 红斑 HP:0010783
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）