1p35.2微缺失综合征
1p35.2 microdeletion syndrome
ORPHA:456298疾病
定义
一种非常罕见的染色体异常，其特征是宫内和产后生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、学习困难、听觉丧失、远视眼，以及明显的面部畸形，包括前额突出、长的肌病性面容、细眉毛、小嘴和小颌畸形。
别名
1p35.2单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）