婴儿多系统累及的神经-内分泌-胰腺疾病
Infantile multisystem neurologic-endocrine-pancreatic disease
ORPHA:456312疾病
定义
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是全面发育迟缓、产后小头畸形、智力障碍、共济失调、感音神经性听力损失和胰腺外分泌功能不全。较多的表现包括肌张力低下、生长发育迟缓、周围脱髓鞘神经病变、面容畸形和其他内分泌异常。脑影像学检查可显示部分患者小脑进行性萎缩。
别名
IMNEPD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTRH2 | peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 48
极常见 99–80%8
- 面部形状异常 HP:0001999
- 共济失调 HP:0001251
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%19
- 足部形态异常 HP:0001760
- 面中部形态异常 HP:0000309
- 手异常 HP:0001155
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 短头畸形 HP:0000248
- 小脑半球发育不全 HP:0100307
- 糖尿病 HP:0000819
- 远端肌无力 HP:0002460
- 辨距不良 HP:0001310
- 脑电图异常 HP:0002353
- 外斜视 HP:0000577
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 发育迟滞 HP:0001508
- 长手指 HP:0100807
- 轻度产后发育迟缓 HP:0001530
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 拇指近置 HP:0009623
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 薄上唇红 HP:0000219
偶见 29–5%21
- 拇趾形态异常 HP:0001844
- 肝实质形态异常 HP:0030146
- 胰腺发育不良/发育不全 HP:0100800
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 胎动减少 HP:0001558
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 感觉神经传导速度降低 HP:0003448
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 足关节挛缩 HP:0008366
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 胰腺高回声 HP:0006276
- 眼距过宽 HP:0000316
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 低氧血症 HP:0012418
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 骨骼肌纤维化 HP:0030951
- 马蹄外翻足 HP:0001772
- 第二指向尺侧偏斜 HP:0009464
- 第三指向尺侧偏斜 HP:0009463
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）