遗传性感觉神经疾病-耳聋-痴呆综合征
Hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome
ORPHA:456318疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是感音神经性听力损失、感觉神经病变、行为异常和痴呆。也有癫痫发作的报道。发病年龄为青春期至成年。该病是渐进性的，通常在五十岁至六十岁致死。
别名
遗传性感觉神经病-感觉神经性听力减退-痴呆综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNMT1 | DNA methyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）